十堰廣電訊(全媒體記者 龔艷琳)18歲的女孩生長發(fā)育遲緩,一直無月經(jīng)來潮,可能是“特納綜合征”。這個對大多數(shù)人都陌生的名字,卻是個發(fā)病率較高的疾病。那么,什么是特納綜合征?有哪些臨床表現(xiàn)?1月3日,十堰交通音樂廣播《健康問太和》節(jié)目特邀十堰市太和醫(yī)院生殖中心優(yōu)生與遺傳亞??浦魅卫钇G,為大家答疑解惑。

李艷指出,特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是一種性染色體異常疾病,是人類唯一能生存的染色體單體綜合征。該疾病在活產(chǎn)女嬰中的發(fā)病率約為1/4000至1/2500,表現(xiàn)為女孩生長發(fā)育遲緩及性發(fā)育異常。
據(jù)李艷介紹,特納綜合征的典型臨床表現(xiàn)主要包括身材矮小、原發(fā)性性腺發(fā)育不良,部分患者可能出現(xiàn)先天畸形,智力及神經(jīng)認知功能異常?;颊呱砀咴鲩L緩慢,明顯低于同年齡正常人群平均身高,且通常不會超過150厘米。女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育,部分患者可能出現(xiàn)乳房發(fā)育停滯或卵巢早衰。此外,患者還可能具有特殊的軀體特征,如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等,并易合并心血管畸形和自身免疫性疾病。
李艷強調(diào),外周血染色體核型分析是診斷特納綜合征的金標準。大多數(shù)患有特納綜合征的女性一般無生育能力,僅有2%至5%的患者可成功自然受孕??赏ㄟ^領(lǐng)養(yǎng)來養(yǎng)育后代,卵巢組織凍存成為保留生育能力的一種選擇。此外,贈卵輔助生殖技術(shù)也為這些患者提供了受孕的可能。針對特納綜合征的治療,其核心目的在于促進患者的成人身高,誘導性發(fā)育,維持第二性征的正常表現(xiàn),提高患者的骨密度,并全面預防和治療各種可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。
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