5月8日是“世界地中海貧血日”，地中海貧血一般被簡(jiǎn)稱(chēng)為地貧，很多人都認(rèn)為這是一種罕見(jiàn)疾病，或者認(rèn)為就是營(yíng)養(yǎng)缺乏導(dǎo)致的貧血，這兩種看法實(shí)際上是對(duì)地貧最大的誤解。

我國(guó)地貧基因攜帶者約有3000萬(wàn)人，地貧是我國(guó)南方廣西、廣東、海南等省份一直高發(fā)的重大遺傳病。地貧與普通貧血有本質(zhì)的區(qū)別，按照貧血治療不僅無(wú)效，還可能延誤病情。

別把“地貧”當(dāng)普通貧血

地中海貧血是由于常染色體基因缺陷而導(dǎo)致的一組遺傳性、溶血性疾病;而普通貧血(如缺鐵性貧血)主要是因鐵缺乏等導(dǎo)致血紅蛋白合成減少的營(yíng)養(yǎng)性貧血，兩者發(fā)病機(jī)制不同。

臨床上，地中海貧血根據(jù)嚴(yán)重程度通常分為輕型、中間型和重型三類(lèi)，

輕型患者可能無(wú)癥狀，或僅有輕度貧血、易疲勞等表現(xiàn);

中間型患者在幼童期會(huì)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀;

重型多于出生后3—6個(gè)月發(fā)病，需終身輸血維持生命。

北京大學(xué)人民醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師 劉競(jìng)：

對(duì)于輕型的地中海貧血，可以?xún)H觀察、定期復(fù)查即可;

對(duì)于中型的地中海貧血，則需要根據(jù)血紅蛋白的水平，按需進(jìn)行輸血和去鐵的治療;

重型的地中海貧血，除了規(guī)范輸血和去鐵治療之外，現(xiàn)在也有一些新型治療方法，如造血干細(xì)胞移植、基因治療和新藥治療等，可以根據(jù)患者的情況進(jìn)行選擇。

父母健康，孩子就不會(huì)得“地貧”嗎?

既然是一種基因缺陷引發(fā)的遺傳病，都是通過(guò)父母遺傳給子女，那么父母健康孩子就肯定不會(huì)得地中海貧血嗎?如果父母之一有地中海貧血患者或基因攜帶者，還能夠生育健康的寶寶嗎?

解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)科主任 游艷琴：地中海貧血它實(shí)際上是一個(gè)單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳，也就是說(shuō)，夫妻雙方如果表象正常，不一定代表沒(méi)有基因攜帶。

預(yù)防地貧最有效的武器：篩查

醫(yī)學(xué)界對(duì)地中海貧血有一個(gè)非常精準(zhǔn)的概括，叫“難治但可防”。因此，預(yù)防地中海貧血最有效的武器是篩查，其中最重要的婚前和孕前篩查，可以發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀的基因攜帶者。

劉競(jìng)：一級(jí)防控是指父母雙方在婚前或孕前進(jìn)行相關(guān)篩查。一級(jí)防控的篩查主要首先進(jìn)行一個(gè)全血細(xì)胞分析和血紅蛋白電泳的檢查，如果血紅蛋白電泳和全血細(xì)胞分析有陽(yáng)性的提示，則進(jìn)一步進(jìn)行地中海貧血相關(guān)基因的檢查。

要注意的是，有的時(shí)候血紅蛋白的電泳和血常規(guī)也可能會(huì)表現(xiàn)為陰性，因此建議在地中海貧血高發(fā)的地區(qū)，在孕前和婚前常規(guī)進(jìn)行地中海貧血相關(guān)基因的檢查。

專(zhuān)家介紹，血常規(guī)和血紅蛋白電泳是地中海貧血的核心初篩手段，可初步提示患病可能和類(lèi)型;最佳檢測(cè)時(shí)機(jī)為婚前、孕前3—6個(gè)月和孕12周前，夫婦雙方需同時(shí)進(jìn)行篩查。

這些認(rèn)識(shí)誤區(qū)可能延誤地中海貧血治療

對(duì)于地中海貧血這一類(lèi)隱性遺傳病，公眾往往了解較少，有很多誤區(qū)可能會(huì)延誤患者的治療。

誤區(qū)一：地中海貧血需要補(bǔ)鐵

游艷琴：缺鐵性貧血主要是補(bǔ)鐵治療，而且會(huì)定期觀察血色素緩解的狀態(tài)。地中海貧血和缺鐵性貧血不一樣，鐵蛋白基本正常，地中海貧血嚴(yán)重的患者，還會(huì)進(jìn)行輸血等一系列治療，實(shí)際上患者體內(nèi)的鐵是過(guò)載的。所以我們要看患者到底是地中海貧血還是缺鐵性貧血，而不要盲目進(jìn)行補(bǔ)鐵治療。

誤區(qū)二：只有南方省份的居民才會(huì)攜帶地中海貧血基因

劉競(jìng)：地中海貧血基因的攜帶在我國(guó)南方地區(qū)非常常見(jiàn)，像海南、廣西、廣東和貴州都是地中海貧血基因攜帶的高發(fā)地區(qū)。但是在北方，也同樣存在地中海貧血基因攜帶的可能性，并不能因?yàn)槭潜狈饺司团懦舻刂泻Ｘ氀驍y帶的風(fēng)險(xiǎn)。

有很多地中海貧血基因攜帶者，是在常規(guī)篩查或是在家族中有相關(guān)地中海貧血基因患者確診之后才被發(fā)現(xiàn)。

編輯：李持