武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科主任王筱雯檢查患兒恢復(fù)情況 通訊員張祖國攝

□楚天都市報極目新聞記者 劉迅 通訊員 高琛琛 張璟祎

8歲男童被確診患上兇險的罕見病，生命危在旦夕。幸運的是，治療該病的救命藥——依庫珠單抗被納入新版醫(yī)保目錄，于今年1月1日起正式實施。原本一支藥品需要2萬多元，經(jīng)醫(yī)保支付報銷后，每支只要約1000元。1月10日，該患兒經(jīng)注射依庫珠單抗，病情得到控制。他也是這款高價藥進入醫(yī)保后，湖北首位受益患兒。

男童患上罕見疾病

8歲男童小羽（化名）來自湖北仙桃，平時身體不錯，性格也很開朗。今年元旦期間，他突然出現(xiàn)腹痛、腹瀉、頭痛，休息2天后，癥狀反而加重。1月4日，小羽出現(xiàn)嘔吐、高燒、“醬油尿”等癥狀，被送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。因病情嚴(yán)重，當(dāng)夜他被轉(zhuǎn)到武漢兒童醫(yī)院。

經(jīng)該院重癥醫(yī)學(xué)科、腎病內(nèi)科等多學(xué)科會診，小羽被診斷為非典型溶血尿毒綜合征。這是一種非常兇險的罕見病，發(fā)病率僅有100萬分之7，已被納入我國第一批罕見病目錄。

武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科主任王筱雯表示，非典型溶血尿毒綜合征是全身性血栓性微血管病的一種，會導(dǎo)致患者微血管溶血性貧血、血小板減少、急性腎損傷等嚴(yán)重后果。由于預(yù)后差，在急性發(fā)作期，患者的死亡率高達25%。即使患者挺過急性期，也有極大可能發(fā)展為終末期腎病，甚至死亡。

“看著兒子被送進重癥監(jiān)護室，我整個人都蒙了?！毙∮鸬膵寢寗⑴空f。當(dāng)時是凌晨三四點鐘，她獨自守在ICU外，邊哭邊用手機搜索治療方案。她甚至做好了賣房的準(zhǔn)備，說什么也要湊錢給孩子治病。

湖北省首名患兒受益

小羽是幸運的。對他緊急對癥治療的同時，王筱雯也確定了藥品的最新價格情況。據(jù)了解，治療這種罕見病的特效藥依庫珠單抗，在2023年底被納入國家新版醫(yī)保目錄，今年1月1日起正式執(zhí)行新價格。這意味著，該藥品經(jīng)過醫(yī)保談判，價格大幅下降，從過去每支2.06萬元，到現(xiàn)在經(jīng)醫(yī)保報銷后，每支只要約1000元。

按照治療方案，小羽一次需注射2支依庫珠單抗，前3周需每周注射一次，之后每半個月注射一次，治療持續(xù)半年。

劉女士算了一筆賬：如果是在降價前用藥，一個周期藥費接近50萬元；藥品納入醫(yī)保目錄后，除去醫(yī)保報銷部分，個人自費僅2萬余元。

1月10日，小羽在武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科注射了該藥。經(jīng)過三周的治療，他的黃疸、貧血等指標(biāo)有了改善。劉女士說，兒子臉色變得紅潤了，精神也好多了，全家人又看到了希望。

據(jù)了解，小羽是該藥被納入國家醫(yī)保新目錄后，湖北首位受益的患兒。

期待更多患兒受益

1月29日，小羽出院回家，之后按規(guī)定時間回醫(yī)院治療即可。

極目新聞記者看到，當(dāng)天，另一名患有非典型溶血尿毒綜合征的患兒也住進了武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科，準(zhǔn)備接受依庫珠單抗注射治療。

“特效藥降價的好消息，讓不少患兒和家長重新燃起生的希望?！蓖躞泠└锌?，未來還將有更多患兒家庭受益。她介紹，近10年來，武漢兒童醫(yī)院接診了20多名非典型溶血尿毒綜合征患兒。依庫珠單抗于2022年11月獲批進入我國臨床前，按照診療規(guī)范，大部分患兒接受激素類或免疫抑制劑治療，但有一定的副作用。腎臟嚴(yán)重受損的患兒，還需接受血漿置換治療，生活質(zhì)量很差。此次特效藥價格調(diào)整，對患兒和他們的家庭是重大利好消息。

近年來，我國致力于提高罕見病患者用藥的可及性。2023年底，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》中，新增15種罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種。

“每一個小群體，都應(yīng)該被看見、被關(guān)注?！蓖躞泠┱f。保障罕見病患者用藥、實現(xiàn)醫(yī)保落地的意義舉足輕重，期待更多罕見病患兒戰(zhàn)勝病魔、重獲健康。

編輯：陸興敏