終于有藥了，但“每針價(jià)格70萬(wàn)元”

當(dāng)發(fā)現(xiàn)李國(guó)亮10個(gè)月大還不會(huì)翻身時(shí)，李秀花便帶著他先后去棗莊、濟(jì)南等地檢查，可是沒人見過這種病，直到一年后在北京兒童醫(yī)院確診了骨髓性肌肉萎縮癥。由于罕見病發(fā)病率低、市場(chǎng)小，患者經(jīng)常面臨難以確診、無(wú)處買藥、藥費(fèi)較貴等難題。“沒有辦法治療，全球都沒有藥物”便是當(dāng)年不得不面對(duì)的現(xiàn)實(shí)，醫(yī)生建議康復(fù)訓(xùn)練，減緩病情。

看著孩子日漸“退化”的身體狀況，李秀花擔(dān)心自己不能照顧孩子一輩子，于是在2011年，李秀花懷了二兒子承林。她向醫(yī)生講述了大兒子的情況，也做了產(chǎn)前檢查的所有項(xiàng)目，等到孩子生下來(lái)一歲三個(gè)月會(huì)獨(dú)立走路，懸著的一顆心才放下。

而小兒子佳樹是意外懷孕，2017年，當(dāng)時(shí)佳樹爸爸在青島上班，為多掙點(diǎn)錢養(yǎng)家，李秀花在家附近的針織廠做手工活。看著健康的老二，他們認(rèn)為只要認(rèn)真檢查，孩子就不會(huì)有問題?？墒敲\(yùn)再一次把她推向深淵——在出生僅僅42天后，小佳樹被檢測(cè)出“肌力低”“有肌萎縮傾向”的癥狀， 到了十個(gè)月大，一般正常孩子都能走路了，“但他站不住，老想著往下坐。”不幸的消息再次降臨，李佳樹被確診為脊髓性肌萎縮。

自此以后，每天早上的時(shí)間對(duì)李秀花來(lái)說最緊張。凌晨4點(diǎn)，房間里，佳樹和哥哥國(guó)亮躺在1.5米的床上熟睡，李秀花從旁邊一張醫(yī)療陪護(hù)床爬起來(lái)，給國(guó)亮翻身。洗完孩子們前一晚?yè)Q下的臟衣服，為一家人煮好面條，第二個(gè)醒來(lái)的是佳樹爸爸，他吃完早飯，搭最早一班公交前往30公里外的薛城務(wù)工。天亮后，李秀花叫醒三個(gè)孩子，除了已經(jīng)11歲的二兒子承林，她需要給佳樹和國(guó)亮依次穿衣服、上廁所、洗漱。

孩子們吃完早飯，李秀花就帶著佳樹去棗莊市婦幼保健院做康復(fù)訓(xùn)練，包括功能訓(xùn)練、作業(yè)訓(xùn)練、診療理療。4年間，無(wú)論酷暑嚴(yán)寒，在1400多個(gè)日子里，李秀花都堅(jiān)持帶著佳樹做康復(fù)。

↑正在做康復(fù)訓(xùn)練的佳樹

在佳樹確診的2018年，SMA被納入我國(guó)《第一批罕見病目錄》。同年，渤健公司研發(fā)、生產(chǎn)的諾西那生鈉，成為全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。2019年2月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)“諾西那生鈉注射液”用于治療5qSMA。同年4月28日，諾西那生鈉注射液正式在中國(guó)上市。

李秀花記得，諾西那生鈉注射液被批準(zhǔn)進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)的消息一經(jīng)傳開，病友群內(nèi)一度歡呼雀躍，覺得自己的孩子終于有藥了?？墒钱?dāng)大家當(dāng)?shù)弥酷槂r(jià)格70萬(wàn)元時(shí)，頓時(shí)沒有人說話。

諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射可提高SMA患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）水平，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。然而該注射液定價(jià)近70萬(wàn)一針，首年需要打6針，且需要終身注射。對(duì)于罕見病患者來(lái)說，從無(wú)藥可醫(yī)到高價(jià)求藥，是他們面臨的常態(tài)。“這藥好不容易在國(guó)內(nèi)有了，70萬(wàn)一針我想都不敢想，這輩子都給孩子用不起?！崩钚慊ㄕf。

2019年5月31日，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)宣布SMA患者援助項(xiàng)目正式啟動(dòng)，幫助SMA患者節(jié)省第一年的治療費(fèi)用約2/3，之后每年治療費(fèi)用可節(jié)省約一半，可這對(duì)于大部分患者家庭來(lái)說也是負(fù)擔(dān)不起的。