有這樣一群孩子，肌肉無力、萎縮，運動功能嚴重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴重影響，只能依靠輪椅和呼吸機頑強的生活著；生活無法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見遺傳性神經肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。如何改善這些患者的生存狀態(tài)，讓這些家庭重拾希望，是當下各界努力的目標。

經濟負擔是影響SMA患者接受治療的主要原因

作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，SMA在活產新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一。

由于SMN1基因的缺失或突變導致功能性SMN蛋白表達不足，SMA患者的運動、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴重的甚至會威脅生命。數據顯示，如不進行治療或給予呼吸、營養(yǎng)支持，大多數SMAI型患兒生存期不超過2歲。因此，SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。

在很長一段時期內，該病并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。面對嚴重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發(fā)生?？上驳氖?，隨著全球首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評審批程序在中國大陸獲批，國內SMA患者無藥可用的困境成為歷史。浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師毛姍姍表示，大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數不多的有藥可治的罕見病。

然而，由于罕見病藥物價格高且需長期治療，減輕患者的經濟負擔提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關鍵的一環(huán)。美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹說，根據SMA患者生活質量調研結果，經濟負擔依舊是影響患者接受治療的主要原因。

多方協(xié)作使SMA患者診療保障水平不斷提升

據了解，在此背景下，2019年5月31日，SMA患者援助項目應運而生。此后，還與中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關愛中心共同倡導，中國初級衛(wèi)生保健基金會在全國范圍內開展SMA健康中國行活動，組織了60場宣傳教育活動，120位醫(yī)生參與到活動中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時的疾病診療知識和保障政策。

自2022年1月，SMA治療藥物被納入醫(yī)保報銷范圍以來，保障政策不斷升級，診療醫(yī)院擴容輔以社會多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時代，不僅顯著改善了患者的生存狀態(tài)，也讓罕見病這一群體受到了社會各界的更多關注。在5月31日舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動上，中國初級衛(wèi)生保健基金會原副理事長、生命綠洲基金管委會副主任胡寧寧表示，SMA患者已經成為罕見病中的標桿群體，成為一系列改革政策的實際獲益者。SMA藥物治療時代初期的經濟負擔成為患者心中最大的痛，但這三年來，經基金會多方籌措啟動的患者援助項目和一系列SMA關愛和支持項目已開花結果，切實解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復的信心。

“SMA診療在政府部門、慈善機構、患者組織等多方努力下發(fā)生了翻天覆地的變化?！辈辰喬珔^(qū)總裁溫浩基表示，渤健作為神經科學領域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創(chuàng)新的援助藥物，更在服務下沉和覆蓋廣度上扎實推進，在全球新冠病毒肆虐的背景下，打造了一套及時穩(wěn)定的供應體系以惠及更多的SMA患者。

據悉，目前該藥品供應體系已經深入地級市甚至縣級城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國31個省、市、自治區(qū)，包括西藏自治區(qū)在內的全國各?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的患者無需出省，便可在當地完成治療。

一位患者家長告訴記者，治療藥物納入醫(yī)保之后，經濟的壓力對我們來說就沒有那么大了，可以拿出更多的金錢來去給孩子康復訓練。孩子打完針后，身體方面也一直在進步，坐得更穩(wěn)了，呼吸和睡眠改善也比較多，整個生存狀態(tài)和生活質量都得到了比較大的提高。這樣一來，我們對孩子的照護負擔有所減輕，整個家庭的生活信心也更大。

“以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導，多方協(xié)作的社會實踐?！边@也讓中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康對多方合作共同促進罕見病診療充滿信心，他表示，中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫(yī)學界、公益組織、制藥企業(yè)等社會多方在疾病篩查、患者教育、康復訓練、多層次保障體系構建等方面持續(xù)努力，惠及更多患者。

推動醫(yī)療機構和醫(yī)務人員診療水平很重要

除了有藥可用，用得起藥，如何用得好藥也很重要。

據了解，像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個生命周期的，當中涉及疾病的早期篩查、識別、精準診斷、精準治療、全程管理等方面。因此，進一步推動醫(yī)療機構和醫(yī)務人員的診療水平是關鍵。為此，中國初級衛(wèi)生保健基金會從2019年啟動罕見病學術萬里行，到2021年啟動SMA臨床醫(yī)師康復培訓項目，越來越多的SMA治療醫(yī)生得以為患者提供更規(guī)范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫(yī)患兩端實現SMA的早篩、早診、早治和長期規(guī)范治療。

“在我國醫(yī)保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療，與此同時，樹立對疾病的科學認知也不可或缺?！?毛姍姍強調，對于兒童患者，通過新生兒篩查可以真正實現早診早治，在癥狀出現前得以確診并啟動治療的患兒結合多學科管理，有望實現與未患病兒童相似的運動發(fā)育里程碑；而對于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運動功能。毛姍姍說，曾接診過一個患兒，是通過新生兒篩查出來的，后及時用藥，四次治療后，孩子在101天的時候就已經能翻身了。可見，SMA這個遺傳罕見病，早診早治是核心。此外，后期還要通過多學科管理，多學科診療協(xié)作，對這些患者進行全方位的指導，包括一些康復作業(yè)，呼吸科宣教，營養(yǎng)科宣教等，從而提升SMA患者的生存的質量。（光明日報全媒體記者田雅婷）

編輯：陳琦