原標(biāo)題：篩查罕見(jiàn)病基因 以期早診早治 湖北首家“皮膚罕見(jiàn)病門診”開診

每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。2月28日，武漢市第一醫(yī)院在我省率先設(shè)立皮膚罕見(jiàn)病門診。

在我國(guó)首批公布的121種罕見(jiàn)病中，除8種遺傳性皮膚病，其余半數(shù)以上合并皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見(jiàn)病患者的首診科室。湖北省、武漢市皮膚科醫(yī)療質(zhì)量控制中心主任、武漢市第一醫(yī)院皮膚科主任陳柳青表示，創(chuàng)建皮膚罕見(jiàn)病門診以期實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。

偶然機(jī)會(huì)為女孩揪出“法布里病”

日前，20歲女大學(xué)生小梅出現(xiàn)嚴(yán)重腹痛，在武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)醫(yī)院消化內(nèi)科住院。住院期間，醫(yī)聯(lián)體單位、武漢市第一醫(yī)院的皮膚科醫(yī)生胡彬坐診時(shí)發(fā)現(xiàn)，小梅身上的“紫癜”或?yàn)閺浡泽w部血管角皮瘤。

陳柳青會(huì)診后高度懷疑法布里病。胡彬向中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟為小梅申請(qǐng)到免費(fèi)的基因檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)為法布里病。

法布里病是基因突變所致，患者體內(nèi)缺乏一種特定酶，導(dǎo)致全身多器官系統(tǒng)功能受損，皮膚病只是其中的一個(gè)臨床表現(xiàn)。小梅此次就醫(yī)的胃腸道癥狀，也是法布里病的臨床表現(xiàn)。

小梅的父親多年來(lái)也長(zhǎng)有類似的皮疹，聽(tīng)力已嚴(yán)重受損，腎功能不好。她父親極可能就是法布里病。相比父親，小梅非常幸運(yùn)，經(jīng)由皮疹定位，追查出了這種罕見(jiàn)病。

確診罕見(jiàn)病，阻斷疾病傳播

目前全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中80%為遺傳性疾病，90%為嚴(yán)重疾病，50%患者為兒童，常具有嚴(yán)重的致殘致死性、發(fā)病機(jī)制復(fù)雜、確診和治療困難等特點(diǎn)。每一例罕見(jiàn)病背后，是一個(gè)個(gè)苦難重重的生命及家庭。

有一種皮膚罕見(jiàn)病叫遺傳性大皰性表皮松解癥，皮膚一碰就起水皰，創(chuàng)面需要經(jīng)常換藥包扎，患者痛苦萬(wàn)分且無(wú)法痊愈。胡彬提及同患該病的姐妹倆，痛心不已。姐姐已14歲，妹妹8歲。姐姐生下來(lái)后不久就有皮膚病變表現(xiàn)，妹妹生下來(lái)后，也出現(xiàn)了相同的皮膚病變。

身為罕見(jiàn)病遺傳基因的攜帶者，其父母終身不發(fā)病，但每生育一次，孩子患病的幾率為四分之一。陳柳青表示，有家族史的父母一定要做基因篩查及生殖干預(yù)，阻斷罕見(jiàn)病的遺傳。

該院新生兒科和皮膚科聯(lián)合救治過(guò)一例罕見(jiàn)皮膚病色素失禁癥患兒。女嬰確診罕見(jiàn)病后，她的媽媽及姐姐都進(jìn)行了基因檢測(cè)，明確是否有基因攜帶，為優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備。

罕見(jiàn)病用藥曙光初現(xiàn)

以前因?yàn)榛驒z測(cè)不夠普及、價(jià)格較貴，罕見(jiàn)病的診斷率非常低。對(duì)于武漢市第一醫(yī)院這樣的成員單位，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟提供財(cái)政支持，可為經(jīng)濟(jì)困難的患者申請(qǐng)免費(fèi)檢測(cè)。

“我國(guó)積極推動(dòng)罕見(jiàn)病診療，藥物獲批數(shù)量增長(zhǎng)，患者用藥出現(xiàn)曙光?！标惲嘟榻B，基于《第一批罕見(jiàn)病目錄》中的121種罕見(jiàn)病，86種罕見(jiàn)病在全球有治療藥物，其中77種罕見(jiàn)病在中國(guó)有治療藥物。截至2021年國(guó)家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國(guó)家醫(yī)保，覆蓋29種罕見(jiàn)病。

全球罕見(jiàn)病醫(yī)生也在努力為病患者找尋希望。

小麗今年14歲，出生后左小腿單側(cè)皮膚長(zhǎng)出線狀分布的魚鱗般的厚癬，治療后仍然復(fù)發(fā)。去年，胡彬在看小麗皮損的組織病理切片時(shí)發(fā)現(xiàn)細(xì)微異常，最后證實(shí)小麗所患為罕見(jiàn)的CHILD綜合征。

胡彬反復(fù)查閱文獻(xiàn)，參照文獻(xiàn)為小麗進(jìn)行藥物干預(yù)，使皮損得到很好的控制。小麗的治療方案，也為其他CHILD綜合征患者提供參考。

皮膚科成罕見(jiàn)病首診科室

據(jù)悉，國(guó)內(nèi)現(xiàn)有各類罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。我國(guó)已經(jīng)建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，構(gòu)建罕見(jiàn)病病例信息登記管理體系。陳柳青表示，每一例罕見(jiàn)病的入網(wǎng)信息都是一份寶貴的醫(yī)學(xué)資料，為罕見(jiàn)病的診斷、藥物研制增加了一分希望。

作為國(guó)家罕見(jiàn)病聯(lián)盟罕見(jiàn)病研究協(xié)作單位，武漢市第一醫(yī)院皮膚科年門診量達(dá)120萬(wàn)人次，診斷臨床病種數(shù)2000余種，全國(guó)首報(bào)泛發(fā)型多核細(xì)胞血管組織細(xì)胞瘤等少見(jiàn)病，對(duì)《第一批罕見(jiàn)病目錄》中的8種遺傳性皮膚病均曾診斷過(guò)，也曾診斷過(guò)目錄中較多其他類別罕見(jiàn)病，且建立了皮膚病標(biāo)本庫(kù)和形態(tài)庫(kù)。

（記者余瑾毅、通訊員張夢(mèng)石、譙玲玲）

編輯：余聞婕